Clinical and molecular characterization of a family with autosomal recessive cornea plana
一个常染色体隐性遗传性扁平角膜家族的临床和分子学特征
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一种罕见的常染色体退缩疾病,症状是血小板不能正常凝固导致流血不止。
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Autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy with ataxia and mental retardation
伴共济失调和智力发育迟缓的常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛性癫痫
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A study of DJ-1 gene in 3 pedigrees with autosomal recessive early-onset Parkinson's disease
常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的DJ-1基因研究
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Parkin is a causative gene of autosomal recessive juvenile parkinsonism.
Parkin是隐性遗传性少年型帕金森病的致病基因。
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分离分析结果显示,U×U多发家庭组和U×A家庭组可以接受常染色体隐性遗传的假设;
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因为它是常染色体隐性遗传的,所以它在家族中的发病率是25%。
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Autosomal recessive polycystic kidnay disease: clinical, pathological and radiological correlations
常染色体隐性遗传性多囊肾病:临床、病理与影像学表现
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肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。
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目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)的临床特征。
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常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析
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Genotype and phenotype analyses of three families with autosomal recessive juvenile parkinsonism
三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析
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Autosomal recessive inheritance was difficult to be evaluated because of few families remained.
常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少,难以预测;
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TH gene mutation in Chinese patients with autosomal recessive dopa-responsive dystonia
中国人常染色体隐性遗传性多巴反应性肌张力障碍TH基因突变分析
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多种羧化酶缺陷症(MCD)是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病。
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Mutation analysis of genes associated with autosomal recessive in early-onset parkinsonism
常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析
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High-resolution Ultrasonography in the Assessment of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
高分辨率声呐部面仪高分辨超声在常染色体隐性遗传性多囊肾诊断中的价值
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WD is a common autosomal recessive inherited neuropathy, whose only pathogenic gene is ATP7B.
WD是神经科较为常见的常染色体隐性遗传病,其唯一致病基因为ATP7B基因。
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